NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

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NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par Isa le Dim 20 Mar 2011 - 7:39

IMPORTANT MESSAGE FROM JANE SAUNDERS :

NEW REASEARCH FOR EPILEPSY

Following a disappointing setback in the research into the genetic cause of epilepsy in the keeshond, Dr Barbara Skelly has advised me that she will now be taking a new path in collaboration with the AHT in Newmarket UK. Advances in the analysing of samples has enabled much smaller amounts of DNA to be sufficient for research and these can be gathered by cheek swabs.

Après un revers décevant dans la recherche sur les causes génétiques de l'épilepsie dans le keeshond, le Dr Barbara Skelly m'a dit qu'elle va prendre une nouvelle voie, en collaboration avec l'AHT à Newmarket, Royaume-Uni. Les progrès dans l'analyse des échantillons a permis à de plus petites quantités d'ADN d'être suffisants pour la recherche et ceux-ci peuvent être recueillies par des écouvillons passés à l'intérieur de la joue.

évidemment, dès qu'on en sait plus, on vous le dit !


Dernière édition par Isa le Sam 9 Fév 2013 - 8:42, édité 2 fois
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par PARADISE OTGW le Dim 20 Mar 2011 - 18:37

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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par mj le Dim 20 Mar 2011 - 18:43

Jane est occupée avec un nouveau site 'Health Matters'. Il sera prêt bientôt. Là-dedans nous verons comment proceder pour l'envoi des échantillons.
Ils ont besoin d'échantillons de Spitz Loups qui sont atteint par l'épilepsie primaire.
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par mély le Dim 20 Mar 2011 - 22:23

Super toutes ces personnes qui se dévouent pour notre belle race!

Merci! Very Happy
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par Isa le Mar 22 Mar 2011 - 7:41

Jane Saunders writes………………..

DNA research into epilepsy - a new beginning

Last Friday I heard the exciting news that following various setbacks, Dr Barbara Skelly of the University of Cambridge UK has formed a new research partnership with Dr Cathryn Mellersh, a geneticist at the Animal Health Trust in Newmarket UK.

The AHT is in the forefront of genetic research into inherited conditions in the pure bred dog and Cathryn is keen to collaborate with Barbara for the good of our breed. Technology has improved immeasurably over the past few years and they do not need very much DNA from each dog for the Illumina-based screening process. http://www.aht.org.uk/genetics_cares.html

It is regrettable that the work with Cornell has not been fruitful but with advancing technology we are now able to use cheek swabs which will make collection and shipping simple. The AHT are happy to use their DNA collection resource for this project which means that sample collection will be through cheek swabbing (4 per dog) by the dog owner.

How many samples do we need?

We need 24 epileptics and 24 controls to run their Illumina-based screening process. Epileptic identification is very important i.e. has the dog been diagnosed through a logical sequence of diagnostic tests. Epilepsy is a diagnosis of exclusion so all other causes of seizures must be ruled out before the dog is found to be epileptic

How does the Illumina - based screening process differ?

The screening will look at the DNA of the affected samples against a similar number of ‘control’ samples. The control samples will be from dogs over the age of 8 who have not shown any clinical signs of epilepsy. We can gather these in the UK.

This method of mapping does not rely on collecting and amassing family samples and data. When an epileptic is identified it is not necessary to sample siblings or parents, nor does this particularly help. The method relies on excluding all differences except the one (or several) differences that make that dog epileptic. It is not vital to have a full pedigree as long as the keeshond is pure bred.

How can the owner participate?

As it is by cheek swab, we hope our request will be better received as it puts the collection and shipping within the owners own home environment, and carries no cost beyond the cost of postage.

Collection packs can be requested from the AHT from their sample collection co-ordinator, Bryan McLaughlin (bryan.mclaughlin@aht.org.uk). These can be requested on a case-by-case basis or in bulk for a show.

Can we be successful?

I hope so. The success of this relies on individuals and breed clubs around the world working together and combining resources so that we can gather every possible sample from keeshonds diagnosed with primary epilepsy.

Barbara estimates that we currently have 11 -12 samples so we are half way towards our goal. We do not have access to the DNA sent to Cornell, so if anyone has previously participated by sending blood there, we would ask them to resend to the AHT via a cheek swab pack.

And finally

Barbara is keen to get back to work for the good of our breed. It is true that a gene screen has failed once but time has moved on and information methods are improving all the time. We have the UK Kennel Club research grant to do this again but we need to work to a tight time schedule.

We are a small breed individually, but as a world wide family of keeshond lovers we can achieve this goal. We own the best breed of all so we owe it to them to do the very best we can on their behalf.

Please support Barbara Skelly and Cathryn Mellersh to achieve our dream of a genetic test for inherited epilepsy in the keeshond.

Owners contributions can be entirely anonymous if they wish, however if anyone wishes to contact Barbara her details are

Barbara J Skelly MA VetMB PhD CertSAM DACVIM DECVIM MRCVS
Department of Veterinary Medicine
University of Cambridge
Madingley Road
Cambridge CB3 0ES

e-mal BJS1000@cam.ac.uk
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par Isa le Mar 22 Mar 2011 - 7:53

Jane Saunders écrit ...

Recherche sur l'ADN dans l'épilepsie - un nouveau départ

Vendredi dernier, j'ai entendu des nouvelles excitantes : à la suite de divers contretemps, le Dr Barbara Skelly de l'Université de Cambridge au Royaume-Uni a formé un nouveau partenariat de recherche avec le Dr Cathryn Mellersh, un généticien de l'Animal Health Trust à Newmarket Royaume-Uni.

Le AHT est à la pointe de la recherche génétique dans des maladies héréditaires dans le chien de race et Cathryn tient à collaborer avec Barbara pour le bien de notre race. La technologie s'est considérablement améliorée au cours des dernières années et ils n'ont pas besoin d'ADN beaucoup de chaque chien pour le processus de sélection basé sur Illumina. http://www.aht.org.uk/genetics_cares.html

Il est regrettable que le travail avec Cornell n'ait pas été fructueux, mais avec les progrès technologiques nous sommes maintenant en mesure d'utiliser des écouvillons joue simple qui fera la collecte et l'expédition. Le DAV sont heureux d'utiliser leurs ressources de collecte d'ADN de ce projet ce qui signifie que la collecte des échantillons se fera par frottis buccal (4 par chien) par le propriétaire de chien.

De combien d'échantillons avons-nous besoin?

Nous avons besoin de 24 épileptiques et 24 "de contrôle" pour gérer leurs processus de sélection basé sur Illumina. l'identification d'épilepsie est très importante à savoir est que le chien été diagnostiqué grâce à une séquence logique des tests de diagnostic. L'épilepsie est un diagnostic d'exclusion de sorte que tous les autres causes de crises doivent être éliminées avant que le chien soit considéré épileptique

Comment fonctionne le Illumina - processus de sélection fondé diffèrent-ils?

L'examen portera sur l'ADN des échantillons infectés contre un nombre équivalent d'échantillons «de contrôle». Les échantillons de contrôle seront des chiens âgés de plus de 8 ans qui n'ont pas montré de signes cliniques de l'épilepsie. Nous pouvons rassembler ces échantillons au Royaume-Uni.

Cette méthode de cartographie ne se fonde pas sur la collecte et l'accumulation des échantillons de la famille et des données. Quand un épileptique est identifié, il n'est pas nécessaire de frères et sœurs ou ses parents fournissent un échantillon, ni ne présente une aide particulier. La méthode repose sur l'exclusion de toutes les différences, sauf celui (ou plusieurs) des différences qui font que le chien épileptique. Il n'est pas essentiel d'avoir un pedigree complet tant que le keeshond est de race pure.

Comment le propriétaire peut participer?

Comme il est par frottis buccal, nous espérons que notre demande sera mieux accueillie car elle met la collecte et l'expédition à la main des propriétaires (ils peuvent être réalisé à la maison), et ne comporte aucun coût au-delà du coût d'affranchissement.

Les packs de collecte peuvent être demandés à la AHT au co-ordinator de la collecte des échantillons, Bryan McLaughlin (bryan.mclaughlin@aht.org.uk). Ils peuvent être demandées au cas par cas ou en vrac pour une manifestation.

Pouvons-nous réussir?

Je l'espère. Le succès de cette collecte s'appuie sur les individus et les clubs de race à travers le monde travaillant ensemble et combinant les ressources de telle sorte que nous pouvons recueillir tous les échantillons possibles de Spitz Loups diagnostiqués atteints d'épilepsie primaire.

Barbara & moi estimations que nous avons actuellement 11-12 échantillons nous sommes donc à mi-chemin vers notre but. Nous n'avons pas accès à l'ADN envoyé à Cornell, donc si quelqu'un a déjà participé en envoyant du sang là, nous leur demandons de renvoyer à l'AHT via un pack de frottis buccal.

Et enfin,

Barbara est impatiente de revenir au travail pour le bien de notre race. Il est vrai que la cartographie génétique a échoué une fois, mais le temps a passé et les méthodes d'information s'améliorent régulièrement. Nous avons la subvention de recherche du Kennel Club du Royaume-Uni pour cette nouvelle recherche, mais nous devons travailler à un calendrier serré.

Nous sommes une petite race individuellement, mais comme une famille dans le monde entier des amateurs de keeshond nous pouvons atteindre cet objectif. Nous possédons la meilleure race de tous afin que nous leur devons de faire le mieux que nous pouvons en leur nom.

S'il vous plaît soutenez Barbara Skelly et Cathryn Mellersh à réaliser notre rêve d'un test génétique pour l'épilepsie héréditaire dans la keeshond.

Les contributions des propriétaires peuvent être totalement anonymes s'ils le souhaitent, mais si quelqu'un souhaite prendre contact avec Barbara ses coordonnées sont

Barbara J VetMB MA Skelly doctorat MRCVS CertSAM DACVIM DECVIM
Département de médecine vétérinaire
Université de Cambridge
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par mj le Mar 22 Mar 2011 - 14:13

Je me demande s'ils essayent uniquement de faire un teste ainsi que nous pouvons savoir quel chien va être, tôt ou tard dans sa vie, épileptique primaire, ou s'ils vont aussi savoir indiquer alors les chiens qui sont des porteurs d'épilepsie primaire ? Ce n'est pas claire pour moi, dans le texte, mais j'ai peut-être mal lu Question
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par Isa le Mar 22 Mar 2011 - 15:24

Je pense que le premier objectif est de cartographier / identifier le(s) gene(s) différents entre chiens sain et atteint. Ensuite, il faudra voir pour le test de présence et les modes de transmission pour identifier les porteurs... Mais ce sera plus tard
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par mély le Mar 22 Mar 2011 - 17:59

C'est une super avancé pour la race!
En gros il faut des volontaires ayant un chien LOF avec des problémes épileptiques?
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par PARADISE OTGW le Mar 22 Mar 2011 - 18:13

J'ai posé la question à Jane et elle m'a répondu que seuls les spitz-loups épileptiques étaient concernés pour l'instant.
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par mj le Mar 22 Mar 2011 - 19:16

Les Spitz Loups qui ont l'épilepsie primaire. Cela veut dire que les autres qui ont de l'épilepsie, causé par l'un ou l'autre problème ne rentrent pas en compte. Cela implique aussi que les Spitz Loups épileptiques doivent être examinés (plusieurs testes) pour être certain qu'il n'y a pas de cause connu pour les attaques épileptiques. Le spitz loup doit donc être diagnostiqué comme un spitz loup avec l'épilepsie primaire, si j'ai bien compris le texte Question Isa Question
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par Isa le Mar 22 Mar 2011 - 21:47

oui, c'est tout à fait ça.

Message transmis au CFSAI & aux principaux élevages que j'ai pu trouver... N'hésitez pas à faire tourner de votre côté !
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par Isa le Mer 23 Mar 2011 - 13:47

French translation :
Dr Barbara Skelly nous a informé qu'elle dispose de 13 échantillons en regart de la cible à 24:-) Ceci inclus ceux qui lui ont été envoyé comme restes de la recherche. Parce que le process Illumina nécessite si peu d'ADN qu'elle peut utiliser les restes de l'ADN des chiens australiens qui lui avaient été directement adressé. Merci à ces propriétaires. Merci à tous ceux qui l'ont informé d'autres échantillons qui peuvent être recueillis. Il ne nous reste que 11 échantillons à recueillir encore et nous en avons besoin maintenant. Les Packs de collecte peuvent être demandés auprès du AHT, via leur coordinateur de collecte ADN, Bryan McLaughlin (bryan.mclaughlin@aht.org.uk). La participation consiste en un simple e-mail. Merci

Petit rappel hors traduction : ceci est totalement anonyme ! Alors si vous avez un spitz atteint d'épilepsie primaire (sans autre cause identifiée) : participez ! Smile
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par Valérie 13 le Mer 23 Mar 2011 - 20:49

Ca ne me concerne pas (et j'en suis bien heureuse!!!) mais c'est super comme démarche Wink
Et merci à notre traductrice émérite!!!
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par mély le Mer 23 Mar 2011 - 22:55

Valérie 13 a écrit:Ca ne me concerne pas (et j'en suis bien heureuse!!!) mais c'est super comme démarche Wink
Et merci à notre traductrice émérite!!!
Smile

Idem et merci Isa Very Happy
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par Monique le Jeu 24 Mar 2011 - 6:47

Moi non plus ça ne me concerne pas mais c'est vraiment super toutes ces avancées merci Isa, si seulement il pouvait y avoir tout ça pour les petits spitz Rolling Eyes on en rencontre des drôles de choses !!!!!!!!! et des personnes qui font celles qui ne comprennent pas ce qu'on leur demande grrrrr......... j'ai failli me faire avoir !!!!!!!!! heureusement tout ce qui est dit et fait ici m'aide beaucoup dans ma recherche d'un petit Smile

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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par Isa le Ven 20 Mai 2011 - 5:49

Jane Saunders a écrit:ça fait un moment que je n'ai pas mentionné les progrès de la recherche sur l'épilepsie du Keeshond. Les bonnes nouvelles sont que des échantillons ont été reçus de 24 chiens âgés de plus de 8 ans qui n'ont pas la maladie et ceux-ci représentent des échantillons du «contrôle».
Les échantillons les plus importants sont ceux de Spitz Loups connus pour avoir des crises qui n'ont pas eu une cause diagnostiquée. Nous sommes toujours à court d'environ 6 échantillons. Si vous connaissez quelqu'un qui a un keeshond épileptique S'IL VOUS PLAÎT merci de les contacter et de les encourager à participer. Ce sera dans la plus stricte confidentialité avec les chercheurs.
Le matériel pour prendre des échantillons par frottis et sacs de collecte peuvent être demandés à la AHT auprès du co-ordinator des collectes d'échantillons, Bryan McLaughlin (bryan.mclaughlin @ aht.org.uk).
Nous sommes à seulement quelques échantillons avant de commencer l'analyse de recherche, nous avons besoin d'y arriver pour nos beaux chiens. Entre nous tous, le monde entier, nous pouvons atteindre cet objectif :-)
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par mély le Ven 20 Mai 2011 - 6:11

Moi j'ai envoyé hier Very Happy
Mais je connais personne dans ce cas. Sad
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par Isa le Mar 20 Mar 2012 - 16:02

Mise à jour de l'article ad hoc sur le site
(En plus, ça répond à une question que se posait Roger Wink )
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par roger le Mar 20 Mar 2012 - 19:44

Isa,
J'ai lu avec beaucoup d'attention les résultats sur la recherche ADN sur l'épilepsie et effectivement ça répond à une question que je me pose depuis que j'ai Genka.
Merci
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par Isa le Mar 20 Mar 2012 - 19:56

Je pensais à la question que tu avais posé sur le nb d'inscription LOF ou autre des spitz dans le monde... On l'a sur 12 pays.. Et c'est vraiment pas énorme !
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Re: NOUVELLES RECHERCHES POUR L'EPILEPSIE

Message par roger le Mar 20 Mar 2012 - 21:34

Isa,
J'avais en fait 2 questions:
1) le nombre de spitz inscrit au LOF ou dans d'autres pays (réponse 1350 inscription en 2011 dans 12 pays)
2) Le suivi des chiens testés pour la recherche ADN sur l'épilepsie, comme pour le PHPT ?

Dans l'étude, Jane a écrit:
Nous n'avons pas accès à l'ADN envoyé à Cornell, donc si quelqu'un a déja participé en envoyant du sang là, nous leur demandons de renvoyer à l'AHT via un pack de frottis buccal
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Message par loloarco le Mer 21 Mar 2012 - 6:36

roger a écrit:
Dans l'étude, Jane a écrit:
Nous n'avons pas accès à l'ADN envoyé à Cornell, donc si quelqu'un a déja participé en envoyant du sang là, nous leur demandons de renvoyer à l'AHT via un pack de frottis buccal

Ca, c'était en mars 2011 Wink

Isa, ça me fait dire qu'il serait peut-être mieux de classer les articles dans l'ordre inverse : du plus récent au plus ancien. Parce que moi aussi, je me suis faite avoir en croyant que le nouvel article était en haut de page, malgré le petit logo "New" Wink

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Message par Isa le Mer 21 Mar 2012 - 6:56

Ça reste vrai Smile
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Message par roger le Mer 21 Mar 2012 - 8:00

Oui j'avais bien vu que l'article datait du mois de mars 2011, mais comme j'ai tout relu je souhaitai savoir si ça concerne les chiens en test (32 aujourd'hui) ou l'ensemble des individus ayant fait le test PHPT.
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